Importancia clínica del diagnóstico de la metahemoglobinemia / Clinical importance of the diagnosis of methemoglobinemia

Introducción: La metahemoglobina es una forma de hemoglobina en la que el grupo hemo, usualmente en forma ferrosa, es oxidado a forma férrica, lo que afecta el transporte de oxígeno. El incremento por encima de los valores de referencia se denomina metahemoglobinemia. Objetivo: Actualizar conceptos como prevención, manifestaciones clínicas, diagnóstico de laboratorio y tratamiento de elección de esta enfermedad, con la información disponible de la última década. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura en inglés y español, a través del sitio web PubMed, el motor de búsqueda Google académico y Scielo, de artículos publicados en los últimos 10 años. Los términos de búsqueda usados incluyeron metahemoglobinemia, déficit de citocromo b5 reductasa, cianosis y cooximetría. Análisis y síntesis de la información: La metahemoglobinemia se puede clasificar en congénita y adquirida, esta última es la más frecuente. Es importante el diagnóstico de esta enfermedad que aunque es un padecimiento poco común, puede cursar con complicaciones graves e incluso la muerte. Puede ser evitable con diagnóstico temprano y tratamiento oportuno para reducir las complicaciones asociadas a este cuadro. Conclusiones: El diagnóstico y el tratamiento, profiláctico y terapéutico de la metahemoglobinemia en su etapa aguda o de mantenimiento, requieren la adecuada actualización del profesional de la salud(AU)

Introduction: Methemoglobin is a form of hemoglobin in which the heme group, usually in the ferrous form, is oxidized to the ferric form, which affects oxygen transport. The increase above the reference values ​​is called methemoglobinemia. Objective: To update concepts such as prevention, clinical manifestations, laboratory diagnosis and treatment of choice for this disease, with the information available from the last decade. Methods: A review of the literature in English and Spanish was carried out, through the PubMed website, the academic Google search engine and Scielo database, of articles published in the last 10 years. Search terms used included methemoglobinemia, cytochrome b5 reductase deficiency, cyanosis, and co-oximetry. Analysis and synthesis of information: Methemoglobinemia can be classified into congenital and acquired, the latter being the most common. It is important to diagnose this disease, which, although it is a rare condition, can cause serious complications, and even death, which are avoidable with early diagnosis and timely treatment that reduce the complications associated with this condition. Conclusions: The diagnosis and treatment, prophylactic and therapeutic, of methemoglobinemia, in its acute or maintenance stage, require adequate updating of the health professional(AU)

Utilidad diagnóstica del dímero D cuantitativo / Diagnostic usefulness of quantitative D-dimer

Introducción: El dímero D es un marcador de la generación de trombina y plasmina. Constituye el producto final de la degradación de un trombo rico en fibrina mediada por la acción secuencial de 3 enzimas: trombina, factor FXIIIa y plasmina. Las pruebas disponibles en la actualidad para el diagnóstico del dímero D son variadas y no son uniformes. Objetivo: Analizar las evidencias disponibles sobre la utilidad de diferentes pruebas rápidas de dímero D. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura de los últimos diez años, en inglés y español, utilizando motores de búsqueda como Google Académico y Pubmed que permitió el acceso a artículos relacionados en revistas arbitradas. Se agrupó y organizó información sobre las posibles utilidades del dímero D. Desarrollo: La determinación en el laboratorio del dímero D, se usa como prueba rápida y sencilla, posee un lugar definido en los algoritmos de exclusión de la enfermedad tromboembólica venosa, en el diagnóstico de coagulación intravascular diseminada y con aplicación en la predicción de la recidiva de trombosis venosa profunda, en los últimos años. Existen diversos ensayos para la determinación de la concentración plasmática de dímero D que utilizan distintas metodologías, diferentes anticuerpos y sensibilidades. Conclusiones: La determinación de dímero D por los métodos cuantitativos en pacientes con trastornos trombóticos es muy importante para determinar su sensibilidad, y fundamentar el desarrollo del algoritmo diagnóstico de las mencionadas entidades(AU)

Introduction: D-dimer is a marker of thrombin and plasmin generation. It is the final product of the degradation of a fibrin-rich thrombus mediated by the sequential action of three enzymes: thrombin, factor XIIIa and plasmin. The tests currently available for D-dimer diagnosis are varied and not uniform. Objective: Analyze the evidence available about the usefulness of a number of D-dimer rapid tests. Methods: A review was conducted of the literature published in English and Spanish in the last ten years, using search engines such as Google Scholar and PubMed, which allowed access to papers about the topic in peer-reviewed journals. Data about the possible uses of D-dimer were grouped and organized. Discussion: Laboratory D-dimer determination is a rapid and simple test that has occupied a definite place in the exclusion algorithms for venous thromboembolic disease, the diagnosis of disseminated intravascular coagulation, and the prediction of deep venous thrombosis recurrence in recent years. A number of assays are available to determine D-dimer plasma concentration. These are based on different methodologies, antibodies and sensitivity values. Conclusions: D-dimer determination by quantitative methods is very important in patients with thrombotic disorders to determine their sensitivity and substantiate the development of the diagnostic algorithm for the aforementioned conditions(AU)

Anemia hemolítica autoinmune por crioaglutininas y crisis aplásica en una paciente con hemoglobinopatía SC / Autoimmune hemolytic anemia with cryoagglutinins and aplastic crisis in a patient with SC hemoglobinopathy

La infección por parvovirus B19 humano, es la causa de la mayor parte de los casos de crisis aplásica transitoria que aparecen de forma brusca en pacientes con enfermedades hemolíticas crónicas, como es el caso de la drepanocitosis. Por otra parte, se han descrito unos pocos casos de infección aguda, por parvovirus B19 humano como causa de anemia hemolítica autoinmune, por medio de la formación de anticuerpos dirigidos contra los glóbulos rojos. La asociación entre drepanocitosis y anemias hemolíticas autoinmunes es poco frecuente. Se reporta un caso poco usual de una paciente adulta, con antecedentes de hemoglobinopatía S/C que presentó una crisis aplásica y posteriormente apareció una anemia hemolítica autoinmune diagnosticada en el Instituto de Hematología e Inmunología. Se trató con dosis inmunosupresoras de esteroide, con lo que se alcanzó la remisión de la anemia hemolítica autoinmune(AU)

Infection with human B19 parvovirus is the cause of most cases of transient aplastic crisis that appear in patients with chronic hemolytic diseases, as in the case of sickle cell disease. On the other hand, a few cases of acute infection by human parvovirus B19 have been described as a cause of autoimmune hemolytic anemia, through the formation of antibodies directed against red blood cells. The association between sickle cell disease and autoimmune hemolytic anemia is rare. We report an unusual case of an adult patient, with a history of S C hemoglobinopathy who presented an aplastic crisis and subsequently an autoimmune hemolytic anemia diagnosed at the Institute of Hematology and Immunology, treated with high steroids doses, reaching the remission of autoimmune hemolytic anemia and constitutes the first report in Cuba(AU)

Cistatina C: marcador de laboratorio precoz de enfermedad renal en pacientes con depranocitosis / Cystatin C: early laboratory marker of renal disease In sickle cell disease

La enfermedad renal en el paciente con drepanocitosis es una consecuencia de su complejo proceso fisiopatológico, por lo que es importante disponer de un grupo de parámetros de laboratorio que, junto a la evaluación clínica, permita determinar de forma precoz la presencia de esta complicación. La cistatina C ha demostrado ser uno de los parámetros que con mayor exactitud aporta evidencia temprana de daño renal en este grupo de pacientes y al mismo tiempo constituye un posible indicador de pronóstico de gran importancia(AU)

Renal disease in patients with sickle cell disease is a consequence of its complex pathophysiological process, so it is important to have a set of laboratory parameters that, together with the clinical evaluation, allow the early detection of this complication. Cystatin C has been shown to be one of the parameters that provides, with greater accuracy, early evidence of kidney damage in this group of patients and at the same time constitutes a possible indicator of prognosis of great importance(AU)

Cistatina C: marcador de laboratorio precoz de enfermedad renal en pacientes con depranocitosis / Cystatin C: early laboratory marker of renal disease In sickle cell disease

La enfermedad renal en el paciente con drepanocitosis es una consecuencia de su complejo proceso fisiopatológico, por lo que es importante disponer de un grupo de parámetros de laboratorio que, junto a la evaluación clínica, permita determinar de forma precoz la presencia de esta complicación. La cistatina C ha demostrado ser uno de los parámetros que con mayor exactitud aporta evidencia temprana de daño renal en este grupo de pacientes y al mismo tiempo constituye un posible indicador de pronóstico de gran importancia(AU)

Renal disease in patients with sickle cell disease is a consequence of its complex pathophysiological process, so it is important to have a set of laboratory parameters that, together with the clinical evaluation, allow the early detection of this complication. Cystatin C has been shown to be one of the parameters that provides, with greater accuracy, early evidence of kidney damage in this group of patients and at the same time constitutes a possible indicator of prognosis of great importance(AU)

Aplicación de las plaquetas en la extrofia vesical / Use of platelet in bladder exstrophy

La extrofia vesical es una anomalía congénita grave del tracto urinario inferior que afecta la vejiga, los huesos pelvianos, la pared abdominal, los genitales externos, el perineo y, en algunos casos, el intestino. Los tratamientos convencionales están basados en técnicas quirúrgicas, para lograr reconstruir la vejiga, los genitales y cerrar el defecto de la pared. Se presenta el caso de una niña de 3 años de edad, en la que el tratamiento quirúrgico se había aplicado en 6 ocasiones sin resultados. Se decidió combinar el tratamiento quirúrgico con la aplicación de medicina regenerativa. Se le aplicó lisado de plaquetas en la pared de la vejiga y los bordes de la pared abdominal a razón de 1 mL semanal, durante 4 semanas. Se logró la regeneración de los tejidos que permitió afrontar los bordes de dichas estructuras y realizar la técnica quirúrgica convencional. Como resultado se logró cierre total de vejiga, uretra y pared abdominal, sin fístulas entre estas estructuras ni al exterior. La utilización del lisado de plaquetas favorece el crecimiento y regeneración de los tejidos que componen el tracto urinario. La cirugía puede ser una solución definitiva, después de haber aplicado los factores de crecimiento plaquetarios, que preparan el tejido en cuanto a calidad y cantidad, favoreciendo el afrontamiento de los bordes, la cicatrización y disminuyendo las complicaciones posquirúrgicas(AU)

Bladder exstrophy is a severe congenital anomaly of lower urinary tract that affects the bladder, pelvic bones, abdominal wall, external genitalia, perineum and in some cases intestine. Conventional treatments are based on surgical techniques, in order to reconstruct bladder, genitals and close wall defect. We present a case of a 3 year old girl, in which surgical treatment was applied 6 times without results. It was decided to combine the surgical treatment with application of regenerative medicine. It was applied platelet lysate in the bladder wall and the edges of the abdominal wall at the rate of 1 mL weekly for 4 weeks, achieving tissue regeneration. It enabled to face the edges of those structures and perform conventional surgical technique. As a result, we achieved a total closure of bladder, urethra and abdominal wall, without fistulas either between these structures or outside. Therefore the use of platelet lysate promotes growth and tissue regeneration comprising the urinary tract, decreasing number of interventions, time exposition structures of the abdominal cavity, and post surgical complications such as fistulas(AU)

Proteinuria en gammapatías monoclonales / Proteinuria in monoclonal gammopathies

La presencia de proteínas en la orina se denomina proteinuria, en adultos se define clínicamente por una excreción urinaria de proteínas superior a 150 mg en 24 horas y se produce por una alteración en la barrera de filtración glomerular, que permite el escape de las proteínas en la orina. La proteinuria es frecuente en diferentes enfermedades, particularmente en las gammapatías monoclonales. Los criterios para el diagnóstico de estas entidades incluyen la presencia de células plasmáticas anormales en la médula ósea, una proteína monoclonal en suero aumentada, una proteína monoclonal en orina o lesiones osteolíticas. Para el diagnóstico, evaluación y monitoreo del tratamiento de las gammapatías monoclonales se realizan los estudios electroforéticos de proteínas plasmáticas o proteinogramas séricos y urinarios, técnica que permite la separación de proteínas en función de su migración diferencial al ser sometidas a un campo eléctrico(AU)

The presence of protein in urine is called proteinuria in adults is clinically defined by a urinary excretion of more than 150 mg in 24 hours and proteins occurs by a change in the glomerular filtration barrier, which allows the escape of proteins in urine. Proteinuria is common in various diseases, particularly monoclonal gammopathies. The criteria for diagnosis of these entities include the presence of abnormal plasma cells in the bone marrow, a monoclonal protein increased serum, a monoclonal protein in urine or osteolytic lesions. For diagnosis, evaluation and treatment monitoring of monoclonal gammopathies, electrophoretic studies proteins plasma or serum and urinary proteinograms technique that allows separation of proteins based on their differential migration when subjected to an electric field is performed(AU)

Embarazo en la paciente con drepanocitosis: atención integral en el Instituto de Hematología e Inmunología / Pregnancy in patients with sickle cell disease: comprehensive care at the Institute of Hematology and Immunology

Desde la fundación del Instituto de Hematología e Inmunología (IHI) en el año 1966, como centro rector para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades hematológicas, la atención a los pacientes con drepanocitosis ha mostrado cambios importantes. A partir de 1973 se han estudiado aspectos clínicos, hematológicos y de laboratorio de esta enfermedad. En 1983 se inició en el IHI el diagnóstico prenatal,proceder que en 1986 se trasladó al Centro Nacional de Genética Médica, donde se realiza en la actualidad. Posteriormente se creó el Programa Nacional de Atención Integral al paciente con drepanocitosis 1,2. Un aspecto muy importante de este programa es el diagnóstico y seguimiento del embarazo en la paciente con drepanocitosis, teniendo en cuenta el alto riesgo que presenta en relación con la morbilidad y la mortalidad durante la gestación, el parto y el puerperio; así como el empeoramiento de su cuadro clínico posterior a estos periodos...

Proteinuria en gammapatías monoclonales / Proteinuria in monoclonal gammopathies

La presencia de proteínas en la orina se denomina proteinuria, en adultos se define clínicamente por una excreción urinaria de proteínas superior a 150 mg en 24 horas y se produce por una alteración en la barrera de filtración glomerular, que permite el escape de las proteínas en la orina. La proteinuria es frecuente en diferentes enfermedades, particularmente en las gammapatías monoclonales. Los criterios para el diagnóstico de estas entidades incluyen la presencia de células plasmáticas anormales en la médula ósea, una proteína monoclonal en suero aumentada, una proteína monoclonal en orina o lesiones osteolíticas. Para el diagnóstico, evaluación y monitoreo del tratamiento de las gammapatías monoclonales se realizan los estudios electroforéticos de proteínas plasmáticas o proteinogramas séricos y urinarios, técnica que permite la separación de proteínas en función de su migración diferencial al ser sometidas a un campo eléctrico(AU)

The presence of protein in urine is called proteinuria in adults is clinically defined by a urinary excretion of more than 150 mg in 24 hours and proteins occurs by a change in the glomerular filtration barrier, which allows the escape of proteins in urine. Proteinuria is common in various diseases, particularly monoclonal gammopathies. The criteria for diagnosis of these entities include the presence of abnormal plasma cells in the bone marrow, a monoclonal protein increased serum, a monoclonal protein in urine or osteolytic lesions. For diagnosis, evaluation and treatment monitoring of monoclonal gammopathies, electrophoretic studies proteins plasma or serum and urinary proteinograms technique that allows separation of proteins based on their differential migration when subjected to an electric field is performed(AU)

¿Es realmente asintomático el portador de la hemoglobina S? / Is hemoglobin s carrier really asymptomatic?

La controversia sobre si el estado de portador de la hemoglobina S debe ser visto como una enfermedad benigna o como un fenotipo intermedio de la anemia de células falciformes se mantiene hasta nuestros días. Los reportes de complicaciones renales, tromboembólicas y de muerte súbita relacionadas con el ejercicio en estos individuos, demandan la necesidad de un consenso en relación con este concepto. Nuestro objetivo es dirigir la atención hacia este grupo de personas que presentan una afectación genética de la síntesis de hemoglobina, identificar y detectar tempranamente complicaciones derivadas de esta condición genética, con el fin de proporcionarles una mejor atención médica y contribuir a definir si realmente el portador de la hemoglobina S es asintomático(AU)

Controversy over whether sickle cell trait should be considered as a benign disease or as an intermediate phenotype of sickle cell anemia has remained to this day. Reports of renal complications and sudden death associated to exercise in these individuals as well as thromboembolic complications demand the need for consensus regarding this concept. It is our goal with this paper to draw attention to this group of individuals, identifying and detecting early complications of their genetic condition in order to provide better health care and actually help to define whether or not sickle cell trait is asymptomatic in carriers(AU)

¿Es realmente asintomático el portador de la hemoglobina S? / Is hemoglobin s carrier really asymptomatic?

La controversia sobre si el estado de portador de la hemoglobina S debe ser visto como una enfermedad benigna o como un fenotipo intermedio de la anemia de células falciformes se mantiene hasta nuestros días. Los reportes de complicaciones renales, tromboembólicas y de muerte súbita relacionadas con el ejercicio en estos individuos, demandan la necesidad de un consenso en relación con este concepto. Nuestro objetivo es dirigir la atención hacia este grupo de personas que presentan una afectación genética de la síntesis de hemoglobina, identificar y detectar tempranamente complicaciones derivadas de esta condición genética, con el fin de proporcionarles una mejor atención médica y contribuir a definir si realmente el portador de la hemoglobina S es asintomático(AU)

Controversy over whether sickle cell trait should be considered as a benign disease or as an intermediate phenotype of sickle cell anemia has remained to this day. Reports of renal complications and sudden death associated to exercise in these individuals as well as thromboembolic complications demand the need for consensus regarding this concept. It is our goal with this paper to draw attention to this group of individuals, identifying and detecting early complications of their genetic condition in order to provide better health care and actually help to define whether or not sickle cell trait is asymptomatic in carriers(AU)

Biometría hemática en el control médico del entrenamiento de deportistas cubanos de alto rendimiento / Hematic biometry in medical training monitoring of cuban high-performance athletes

Introducción: el control médico del entrenamiento deportivo lleva implícita la medición de parámetros hematológicos y de los índices eritrocitarios, incluido el conteo de reticulocitos, además de controles bioquímicos para velar por el estado de salud del deportista y obtener mejores resultados deportivos.Objetivo: analizar el comportamiento de las variables de los estudios hematológicos realizados a los deportistas de las preselecciones que participaron en los juegos Panamericanos Guadalajara 2011.Método: se realizó un estudio descriptivo transversal que tuvo como universo a 804 deportistas de alto nivel que integraban las preselecciones nacionales que se preparaban para constituir los equipos nacionales que participarían en los Juegos Panamericanos en Guadalajara, México, 2011. A todos se les realizó el perfil hematológico como parte del pasaporte biológico establecido para este tipo de competición. Además, a 328 se les realizó electroforesis de hemoglobina.Resultados: se encontraron cifras de hemoglobina y hematocrito significativamente más bajas en el sexo femenino. La concentración de hemoglobina corpuscular media presentó diferencias significativas por grupo de deporte. En los deportistas a quienes se les realizó electroforesis de hemoglobina se encontraron 15 AS.Conclusiones: los hallazgos de esta investigación son de gran utilidad para el diagnóstico y seguimiento de la salud de los deportistas de alto rendimiento sometidos a fuertes cargas físicas de trabajo(AU)

Introduction: medical management of sports training implies the measurement of hematological parameters, red cell indices, reticulocyte count and biochemical controls to care for the athletes´ health condition and to obtain higher sports scores. Objective: to analyze the behavior of the variables in hematological studies of athletes who participated in the presets Pan American Games Guadalajara 2011. Methods: a descriptive cross-sectional study was carried out with a universe of 804 high-performance athletes from national teams, who were training to participate in the Pan American Games in Guadalajara, Mexico, 2011. Hematological profile was performed as part of the biological passport established for this type of competition. Additionally, a hemoglobin electrophoresis was carried out in 328 of them. Results: significantly lower hemoglobin and hematocrit figures were found in females. The Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration (MCHC) showed significant differences by group of sports. In athletes who underwent electrophoresis, Hb 15 AS were found. Conclusions: the findings of this research are useful for diagnosis and health monitoring of athletes of high-performance, under heavy physical workloads.

Biometría hemática en el control médico del entrenamiento de deportistas cubanos de alto rendimiento / Hematic biometry in medical training monitoring of cuban high-performance athletes

Introducción: el control médico del entrenamiento deportivo lleva implícita la medición de parámetros hematológicos y de los índices eritrocitarios, incluido el conteo de reticulocitos, además de controles bioquímicos para velar por el estado de salud del deportista y obtener mejores resultados deportivos. Objetivo: analizar el comportamiento de las variables de los estudios hematológicos realizados a los deportistas de las preselecciones que participaron en los juegos Panamericanos Guadalajara 2011. Método: se realizó un estudio descriptivo transversal que tuvo como universo a 804 deportistas de alto nivel que integraban las preselecciones nacionales que se preparaban para constituir los equipos nacionales que participarían en los Juegos Panamericanos en Guadalajara, México, 2011. A todos se les realizó el perfil hematológico como parte del pasaporte biológico establecido para este tipo de competición. Además, a 328 se les realizó electroforesis de hemoglobina. Resultados: se encontraron cifras de hemoglobina y hematocrito significativamente más bajas en el sexo femenino. La concentración de hemoglobina corpuscular media presentó diferencias significativas por grupo de deporte. En los deportistas a quienes se les realizó electroforesis de hemoglobina se encontraron 15 AS. Conclusiones: los hallazgos de esta investigación son de gran utilidad para el diagnóstico y seguimiento de la salud de los deportistas de alto rendimiento sometidos a fuertes cargas físicas de trabajo(AU)

Introduction: medical management of sports training implies the measurement of hematological parameters, red cell indices, reticulocyte count and biochemical controls to care for the athletes´ health condition and to obtain higher sports scores. Objective: to analyze the behavior of the variables in hematological studies of athletes who participated in the presets Pan American Games Guadalajara 2011. Methods: a descriptive cross-sectional study was carried out with a universe of 804 high-performance athletes from national teams, who were training to participate in the Pan American Games in Guadalajara, Mexico, 2011. Hematological profile was performed as part of the biological passport established for this type of competition. Additionally, a hemoglobin electrophoresis was carried out in 328 of them. Results: significantly lower hemoglobin and hematocrit figures were found in females. The Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration (MCHC) showed significant differences by group of sports. In athletes who underwent electrophoresis, Hb 15 AS were found. Conclusions: the findings of this research are useful for diagnosis and health monitoring of athletes of high-performance, under heavy physical workloads(AU)

Drepanocitosis y cáncer: un camino hacia nuevas investigaciones / Sickle cell and cancer: a path to new research

La asociación entre drepanocitosis y enfermedades malignas ha sido reportada desde hace mucho tiempo. Entre ellas, se han diagnosticado, tanto tumores sólidos en diferentes sitios del organismo, como enfermedades hematológicas malignas. En la sobrevida ha incidido, no solo la gravedad de la enfermedad neoplásica, sino también el compromiso orgánico crónico de estos pacientes, en los que la fisiopatogenia de la enfermedad hereditaria condiciona con alta frecuencia un desenlace fatal. Se realiza una revisión actualizada de esta asociación para que constituya una alerta, máxime que ya se conoce la relación casi exclusiva de algunas neoplasias y la hemoglobinopatía S(AU)

Association between sickle cell disease and cancer has been reported for a long time. Among them, solid tumors in different locations of the body and hematological malignances have been diagnosed. Not only the severity of the neoplastic disease but also chronic organ involvement have influenced in patients´survival where the physiopathogenesis of the hereditary disease with high frequency determines a fatal outcome. Our goal is to make an updated review on such association as a warning, considering that the almost exclusive relationship of some cancers and hemoglobinopathy S is already known(AU)

Drepanocitosis y cáncer: un camino hacia nuevas investigaciones / Sickle cell and cancer: a path to new research

La asociación entre drepanocitosis y enfermedades malignas ha sido reportada desde hace mucho tiempo. Entre ellas, se han diagnosticado, tanto tumores sólidos en diferentes sitios del organismo, como enfermedades hematológicas malignas. En la sobrevida ha incidido, no solo la gravedad de la enfermedad neoplásica, sino también el compromiso orgánico crónico de estos pacientes, en los que la fisiopatogenia de la enfermedad hereditaria condiciona con alta frecuencia un desenlace fatal. Se realiza una revisión actualizada de esta asociación para que constituya una alerta, máxime que ya se conoce la relación casi exclusiva de algunas neoplasias y la hemoglobinopatía S...

Association between sickle cell disease and cancer has been reported for a long time. Among them, solid tumors in different locations of the body and hematological malignances have been diagnosed. Not only the severity of the neoplastic disease but also chronic organ involvement have influenced in patients´survival where the physiopathogenesis of the hereditary disease with high frequency determines a fatal outcome. Our goal is to make an updated review on such association as a warning, considering that the almost exclusive relationship of some cancers and hemoglobinopathy S is already known...

Deficiencia de proteínas C y S: marcadores de riesgo trombótico / Deficiency of proteins C and S: trombotic risk markers

Desde hace varios siglos se conoce que los defectos de la coagulación causan enfermedades hemorrágicas, pero el estudio de su contraparte, las enfermedades trombóticas, se ha desarrollado con mayor profundidad hace solo algunas décadas. Son estos trastornos del sistema de la coagulación los que constituyen una de las causas más comunes de muerte en el mundo de hoy donde cada año mueren alrededor de 2 millones de personas por trombosis, ya sea arterial o venosa. Además, se consideran una fuente importante de morbilidad en las personas que las padecen y sobreviven. Los estados de hipercoagulabilidad o trombofilias son condiciones clínicas que afectan a una serie de pacientes con tendencia anormal a presentar eventos trombóticos. La deficiencia de proteína C (PC) y proteína S (PS) constituyen causas de trombofilias congénitas o adquiridas que predisponen a la aparición de trastornos tromboembólicos, pérdidas recurrentes de embarazos, trombosis venosas recurrentes, entre otros. Su diagnóstico es de gran importancia porque permite realizar profilaxis para evitar el riesgo de recurrencia e informa sobre la posibilidad de un estado de portador en cualquier otro miembro de la familia(AU)

For several centuries it has been known that coagulation defects cause hemorrhagic disease, but the study of its counterpart, thrombotic diseases, has been developed in more depth just a few decades ago. These disorders of coagulation system are one of the most common causes of death in the world today, where about two million people die every year from thrombosis, either arterial or venous. They are also considered an important source of morbidity in people who suffer it and survive. Hypercoagulable state or thrombophilia are clinical conditions that affect a number of patients with abnormal tendency to thrombotic events. Deficiency of protein C (PC) and protein S (PS) are causes of congenital or acquired thrombophilias that predispose to thromboembolic disorders, recurrent pregnancy loss, recurrent venous thrombosis, among others. Its diagnosis is very important it provides tools for its prophylaxis in order to reduce the risk of recurrence and the possibility of identify a carrier state in any other family member(AU)